DOS SINTOMAS INESPECÍFICOS AO DIAGNÓSTICO OPORTUNO DA DOENÇA DE FABRY: ESTRATÉGIAS PRÁTICAS PARA DETECÇÃO E TRATAMENTO PRECOCE

Resumo

A Doença de Fabry (DF) é uma afecção hereditária ligada ao X, causada por deficiência da alfa-galactosidase A (α-GalA), com acúmulo de globotriaosilceramida e metabólico globotriaosilesfingosina (Gb3/lyso-Gb3) e dano progressivo sobretudo cardíaco, renal e neurológico. Apresenta como fenótipos clássico e tardio, variando do início na infância à vida adulta, com grande heterogeneidade, especialmente em mulheres. As manifestações são multissistêmicas: acroparestesias, intolerância ao calor com hipo/anidrose, crises dolorosas e queixas gastrointestinais; sinais característicos incluem angioceratomas e córnea verticilata. Sem tratamento, pode evoluir com hipertrofia ventricular esquerda, proteinúria/doença  renal  crônica  (DRC)  e  eventos  cerebrovasculares. O diagnóstico combina dosagem da atividade de α-GalA, (mais informativa em homens), teste genético (essencial em mulheres), biomarcadores lyso-Gb3 e rastreamento familiar. O tratamento específico inclui terapia de reposição enzimática (TRE) e chaperona oral para mutações elegíveis, além de medidas de suporte e acompanhamento multiprofissional. Dado o atraso diagnóstico frequente, o reconhecimento precoce de sinais de alerta na atenção primária e em serviços de clínica é crucial para iniciar terapia antes de dano irreversível, com potencial de melhorar desfechos e qualidade de vida. Esta revisão narrativa sintetiza evidências sobre apresentação clínica, estratégias diagnósticas factíveis e manejo atual, enfatizando a importância da suspeição clínica precoce e do rastreamento familiar.