DE LOS SÍNTOMAS INESPECÍFICOS AL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LA ENFERMEDAD DE FABRY: ESTRATEGIAS PRÁCTICAS PARA LA DETECCIÓN Y EL TRATAMIENTO TEMPRANO

Resumen

La enfermedad de Fabry (EF) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X causado por deficiencia de alfa-galactosidasa A (α-GalA), que conduce a la acumulación de globotriaosilceramida y de su metabolito globotriaosilesfingosina (Gb3/lyso-Gb3) y a daño progresivo, principalmente en corazón, riñones y sistema nervioso. Se presenta con fenotipos clásico y tardío, con inicio en la infancia hasta la edad adulta, con marcada heterogeneidad, especialmente en mujeres. Las manifestaciones multisistémicas incluyen acroparestesias, intolerancia al calor con hipohidrosis/anhidrosis, crisis dolorosas y síntomas gastrointestinales; los signos característicos son los angiocerátomas y la córnea verticilata. Sin tratamiento, es frecuente la progresión a hipertrofia ventricular izquierda, proteinuria/enfermedad  renal  crónica  (ERC)  y  eventos  cerebrovasculares. El diagnóstico combina la medición de la actividad de α-GalA (más informativa en hombres), pruebas genéticas (esenciales en mujeres), biomarcadores de liso-Gb3 y detección familiar. La terapia específica incluye la terapia de reemplazo enzimático (TER) y las chaperonas farmacológicas orales para variantes elegibles, complementadas con    medidas    de    soporte    y    atención    multidisciplinaria. Dado el retraso diagnóstico frecuente, el reconocimiento temprano de signos de alarma en la atención primaria y clínica general es crucial para iniciar el tratamiento antes de daño irreversible, mejorando los resultados y la calidad de vida. Esta breve revisión narrativa sintetiza la evidencia sobre la presentación clínica, estrategias diagnósticas prácticas y el manejo actual, subrayando la importancia de la sospecha clínica precoz y del tamizaje familiar.