EVALUACIÓN DE LA EFICACIA DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ARTRITIS REUMATOIDE: ANÁLISIS DE UNA COHORTE DE UN CENTRO TERCIARIO DEL NORDESTE DE BRASIL

Resumen

Objetivo: Evaluar la eficacia del tratamiento con hormona de crecimiento (GH) en el crecimiento de individuos con diagnóstico molecular confirmado de RASOpatías seguidos en una clínica ambulatoria de un hospital terciario. Metodología: Se realizó un estudio transversal y descriptivo en las clínicas ambulatorias de Genética Médica y Endocrinología Pediátrica de un hospital terciario en Fortaleza. Se analizaron las historias clínicas de pacientes con diagnóstico molecular de RASOpatías, con la recolección de datos clínicos, hormonales y genéticos. El crecimiento se evaluó de acuerdo con las tablas de crecimiento de la Organización Mundial de la Salud, utilizando puntajes Z de altura, velocidad de crecimiento y niveles de GH y factor de crecimiento similar a la insulina 1 (IGF-1), edad ósea y altura final prevista, tiempo de tratamiento y dosis de GH. El análisis estadístico fue descriptivo. Resultados: Entre 18 pacientes con RASOpatías, seis recibieron tratamiento con GH para baja estatura, todos varones. Las variantes genéticas incluyeron PTPN11, BRAF y KRAS. Se observaron aumentos significativos en la velocidad de crecimiento durante el primer y segundo año de tratamiento, junto con una mejora progresiva en la puntuación Z de talla, con una ganancia promedio de +1,18 al final del seguimiento. La mejor respuesta al tratamiento se asoció con el inicio temprano de la terapia, la deficiencia de GH y un estado nutricional adecuado, mientras que las comorbilidades clínicas y la insensibilidad parcial a la GH limitaron la ganancia de talla. Conclusiones: El tratamiento con GH promovió una mejoría en el crecimiento lineal en pacientes con rasopatías, con respuestas variables. Los hallazgos refuerzan la necesidad de una indicación individualizada y un seguimiento longitudinal para optimizar los resultados terapéuticos.