AVALIAÇÃO DA EFICÁCIA DO HORMÔNIO DO CRESCIMENTO EM PACIENTES COM DIAGNÓSTICO MOLECULAR PARA RASOPATIAS: ANÁLISE DE UMA COORTE DE UM CENTRO TERCIÁRIO DO NORDESTE BRASILEIRO
DOI:
https://doi.org/10.56238/arev8n2-032Palavras-chave:
Síndrome de Noonan, Quinases Ativadas por Mitógenos, Hormônio do Crescimento, Baixa Estatura, Insensibilidade Parcial ao GHResumo
Objetivo: Avaliar a eficácia do tratamento com hormônio do crescimento (GH) sobre o crescimento em indivíduos com diagnóstico molecular confirmado de RASopatias acompanhados em ambulatório de hospital terciário. Metodologia: Estudo transversal e descritivo realizado em ambulatórios de Genética Médica e Endocrinologia Pediátrica de um hospital terciário em Fortaleza. Foram analisados prontuários de pacientes com diagnóstico molecular de RASopatias, com coleta de dados clínicos, hormonais e genéticos. O crescimento foi avaliado segundo curvas da Organização Mundial da Saúde, utilizando escore Z de estatura, velocidade de crescimento e níveis de GH e fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1), idade óssea e previsão de altura final, tempo de tratamento, dose de GH A análise estatística foi descritiva. Resultados: Entre 18 pacientes com RASopatias, seis receberam tratamento com GH por baixa estatura, todos do sexo masculino. As variantes genéticas incluíram PTPN11, BRAF e KRAS. Observou-se aumento significativo da velocidade de crescimento no primeiro e segundo ano de tratamento e melhora progressiva do escore -Z de estatura, com ganho médio de +1,18 ao final do seguimento. A melhora na resposta ao tratamento foi associada ao início precoce da terapia, deficiência de GH e estado nutricional adequado, enquanto comorbidades clínicas e insensibilidade parcial ao GH limitaram o ganho de estatura. Conclusões: O tratamento com GH promoveu melhora do crescimento linear em pacientes com RASopatias, com resposta variável. Os achados reforçam a necessidade de indicação individualizada e acompanhamento longitudinal para otimizar os resultados terapêuticos.
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