EL DERECHO A LA SALUD Y LA GARANTÍA DE TRATAMIENTO PARA LAS ENFERMEDADES RARAS: EL CASO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

Resumen

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética neurodegenerativa poco frecuente que afecta a las motoneuronas, provocando debilidad muscular progresiva y, en casos graves, la muerte prematura. Los recientes avances científicos han dado lugar a terapias innovadoras, como Spinraza y Zolgensma, que pueden modificar el curso de la enfermedad. Sin embargo, el acceso a estos tratamientos en Brasil se ve limitado por barreras económicas, burocráticas y legales. Este estudio analiza los desafíos que enfrentan los pacientes con AME en Brasil para obtener terapias de alto costo, explorando el derecho a la salud, la judicialización y las políticas públicas. La investigación cualitativa, basada en una revisión bibliográfica y documental, revela que, si bien la Constitución Federal de 1988 garantiza el derecho a la salud, su efectividad encuentra importantes obstáculos en la práctica. La judicialización, aunque necesaria, no resuelve sistémicamente las desigualdades existentes y genera una sobrecarga presupuestaria. La burocracia estatal también constituye un obstáculo, con procesos lentos que comprometen la efectividad de los tratamientos. Se concluye que, para abordar los desafíos en el acceso al tratamiento de la AME, es fundamental implementar políticas públicas más eficientes y sostenibles. Esto incluye modelos de financiación innovadores, la ampliación del cribado neonatal, la descentralización de los centros de referencia y el fortalecimiento del diálogo entre el Estado, la sociedad civil y la industria farmacéutica. La efectividad del derecho a la salud depende de la creación de mecanismos que garanticen la equidad, la dignidad y la justicia social para los pacientes y sus familias.