DESIGUALDADES EN EL ACCESO INTEGRAL A LA SALUD EN PACIENTES CON ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y EL PAPEL DE LAS POLÍTICAS PÚBLICAS

Resumen

Introducción: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara, progresiva y costosa que plantea graves desafíos al sistema de salud brasileño. Causada por mutaciones en el gen SMN1, la AME afecta a las neuronas motoras y requiere un diagnóstico temprano y terapias altamente complejas para asegurar mejores resultados clínicos. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo identificar las principales desigualdades en el acceso al diagnóstico, tratamiento y atención integral para pacientes con AME en Brasil, analizando los avances y desafíos de las políticas públicas en este contexto. Método: Se trata de una revisión narrativa de la literatura realizada entre abril y julio de 2025. La búsqueda se realizó en bases de datos científicas como Scientific Electronic Library Online (SciELO), National Library of Medicine (PubMed) y Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud (LILACS), así como documentos oficiales publicados por el Ministerio de Salud (MS), la Comisión Nacional para la Incorporación de Tecnologías en el Sistema Único de Salud (CONITEC) y otros organismos públicos relevantes. Resultados: Se observan profundas disparidades regionales, económicas y socioculturales en el acceso a la atención, en particular el alto costo de los tratamientos, la escasez de centros especializados fuera de la región Sudeste, el número limitado de profesionales capacitados, las barreras logísticas y el bajo alcance del cribado neonatal. Estos factores contribuyen a la desigualdad en el acceso al tratamiento, especialmente para las poblaciones más vulnerables. Si bien marcos regulatorios como la Política Nacional de Atención a Personas con Enfermedades Raras y la expansión de la prueba del talón (Ley n.º 14.154/2021) representan avances, su implementación es fragmentada y se ve comprometida por la falta de financiación, la judicialización y las fallas en la coordinación intersectorial. Conclusión: Para garantizar el derecho a la salud de esta población, es necesario consolidar estrategias que promuevan la equidad, como el fortalecimiento de la atención primaria, la ampliación de la red de rehabilitación, la formación profesional continua, incluyendo programas de apoyo a los cuidadores, y la expansión territorial de los servicios especializados. La implementación de estas acciones requiere no solo directrices regulatorias, sino también compromiso político, recursos sostenibles y participación social activa.