DESIGUALDADES NO ACESSO INTEGRAL A SAÚDE EM PACIENTES COM ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL E O PAPEL DAS POLÍTICAS PÚBLICAS

Resumo

Introdução: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e de alto custo que impõe severos desafios ao sistema de saúde brasileiro. Causada por mutações no gene SMN1, a AME compromete neurônios motores e demanda diagnóstico precoce e terapias de alta complexidade para garantir melhores desfechos clínicos. Objetivo: Este estudo visa identificar as principais desigualdades no acesso ao diagnóstico, tratamento e cuidado integral de pacientes com AME no Brasil, analisando os avanços e desafios das políticas públicas nesse contexto. Médodo: Trata-se de uma revisão narrativa da literatura, realizada entre os meses de abril e julho de 2025, A busca foi realizada em bases de dados científicas como Scientific Electronic Library Online (SciELO), National Library of Medicine (PubMed) e Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde (LILACS), além de documentos oficiais publicados pelo Ministério da Saúde (MS), Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) e outras instâncias públicas relevantes. Resultados: Nota-se profundas disparidades regionais, econômicas e socioculturais no acesso ao cuidado, com destaque para o elevado custo de tratamentos, escassez de centros especializados fora da região Sudeste, a limitação de profissionais capacitados, as barreiras logísticas e a baixa capilaridade da triagem neonatal, esses fatores contribuem para a desigualdade do acesso ao tratamento especialmente de populações mais vulneráveis. Embora marcos regulatórios como a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras e a ampliação do teste do pezinho (Lei nº 14.154/2021) representem avanços, sua implementação é fragmentada e comprometida por subfinanciamento, judicialização e falhas na articulação intersetorial. Conclusão: Para garantir o direito à saúde dessa população, é necessária a consolidação de estratégias que promovam a equidade, como o fortalecimento da atenção básica, a ampliação da rede de reabilitação, a formação continuada de profissionais, a inclusão de programas de suporte aos cuidadores e a expansão territorial de serviços especializados. A efetivação dessas ações requer não apenas diretrizes normativas, mas compromisso político, recursos sustentáveis e participação social ativa.