ANEMIA FALCIFORME: ESTRATÉGIAS DIAGNÓSTICAS E IDENTIFICAÇÃO PRECOCE
Palavras-chave:
Anemia Falciforme, Diagnóstico Precoce, Triagem Neonatal, Hemoglobina Fetal, Terapia Gênica, Hidroxiureia, HemoglobinopatiasResumo
A Anemia Falciforme (AF) é uma hemoglobinopatia hereditária de grande relevância global, causada por uma mutação no gene da globina beta que resulta na produção de hemoglobina S (HbS), levando à vaso-oclusão e hemólise crônica. Esta revisão narrativa analisa as estratégias diagnósticas atuais, destacando a triagem neonatal universal como um divisor de águas na redução da morbimortalidade infantil, ao permitir a profilaxia precoce contra infecções. O estudo discute métodos diagnósticos como a eletroforese de hemoglobina, HPLC e testes genéticos, essenciais para a estratificação de risco. Além disso, aborda a correlação entre o diagnóstico preciso e a implementação de terapias modificadoras da doença (como a Hidroxiureia e novos fármacos como Voxelotor e Crizanlizumabe) e terapias curativas emergentes (transplante de células-tronco e edição gênica), enfatizando a necessidade de acesso equitativo a essas inovações.
