ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES: ESTRATEGIAS DIAGNÓSTICAS E IDENTIFICACIÓN TEMPRANA
Palabras clave:
Anemia de Células Falciformes, Diagnóstico Precoz, Cribado Neonatal, Hemoglobina Fetal, Terapia Génica, Hidroxiurea, HemoglobinopatíasResumen
La anemia de células falciformes (SCA) es una hemoglobinopatía hereditaria de relevancia mundial causada por una mutación en el gen de la beta-globina que produce la producción de hemoglobina S (HbS), lo que provoca vasooclusión y hemólisis crónica. Esta revisión narrativa analiza las estrategias diagnósticas actuales, destacando el cribado neonatal universal como un factor decisivo para reducir la morbilidad y la mortalidad infantil al permitir la profilaxis temprana contra infecciones. El estudio analiza métodos diagnósticos como la electroforesis de hemoglobina, la cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y las pruebas genéticas, esenciales para la estratificación del riesgo. Además, aborda la correlación entre el diagnóstico preciso y la implementación de terapias modificadoras de la enfermedad (como la hidroxiurea y nuevos fármacos como voxelotor y crizanlizumab) y terapias curativas emergentes (trasplante de células madre y edición genética), enfatizando la necesidad de un acceso equitativo a estas innovaciones.
