FORTALECENDO O SUS COM DIAGNÓSTICO GENÉTICO: A EXPERIÊNCIA DO PIAUÍ NO MAPEAMENTO DAS ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS AO LONGO DE QUATRO ANOS

Resumo

INTRODUÇÃO: As alterações cromossômicas são responsáveis por diversas anomalias e distúrbios de saúde, sendo essencial a identificação precoce para orientação clínica e aconselhamento genético. O cariótipo por bandeamento G é a principal técnica usada para detectar essas alterações. OBJETIVO: Descrever o perfil clínico, epidemiológico e citogenético dos pacientes submetidos à análise cariotípica no LIB-UFPI durante os quatro primeiros anos de funcionamento do serviço (2020–2023). METODOLOGIA: Trata-se de um estudo observacional, descritivo e retrospectivo com análise de exames citogenéticos convencionais realizados no LIB-UFPI. Foram avaliadas variáveis como idade, sexo, especialidade solicitante e resultados cariotípicos. Os dados foram analisados estatisticamente por frequências absolutas e relativas. RESULTADOS No período, foram realizados 444 exames, com crescimento expressivo superior a 1500% da demanda. Observou-se diversificação dos perfis clínicos atendidos, com destaque para recém-nascidos com suspeita de trissomias, crianças com atraso no neurodesenvolvimento, adolescentes com características de síndrome de Turner e adultos em investigação de infertilidade ou neoplasias hematológicas. DISCUSSÃO: A análise dos dados evidencia o impacto da descentralização da genética laboratorial no estado do Piauí. A implantação do setor de citogenética do LIB-UFPI ampliou o acesso ao diagnóstico precoce de síndromes cromossômicas. O serviço se consolidou como ferramenta estratégica de apoio multiprofissional, promovendo a equidade no cuidado e contribuindo para a efetivação da Política Nacional de Doenças Raras. CONCLUSÃO: O estudo do cariótipo demonstrou-se eficaz como exame inicial para diversas condições genéticas, com impacto que vai além do diagnóstico, promovendo inclusão social e garantia de direitos. Em um cenário de desigualdades estruturais, o fortalecimento da genética laboratorial pública se mostra essencial, e o presente estudo reforça a importância de ampliar investimentos em tecnologias complementares e formação especializada para assegurar o cuidado integral às pessoas com doenças raras.