FORTALECIENDO EL SUS CON EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO: LA EXPERIENCIA DE PIAUÍ EN EL MAPEO DE ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS DURANTE CUATRO AÑOS

Resumen

INTRODUCCIÓN: Las alteraciones cromosómicas son responsables de diversas anomalías y trastornos de la salud, y su identificación temprana es esencial para la orientación clínica y el asesoramiento genético. El cariotipo de bandas G es la principal técnica utilizada para detectar estas alteraciones. OBJETIVO: Describir el perfil clínico, epidemiológico y citogenético de los pacientes sometidos a análisis cariotípico en el LIB-UFPI durante los primeros cuatro años de funcionamiento (2020-2023). METODOLOGÍA: Este es un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo que analiza las pruebas citogenéticas convencionales realizadas en el LIB-UFPI. Se evaluaron variables como edad, sexo, especialidad solicitante y resultados cariotípicos. Los datos se analizaron estadísticamente utilizando frecuencias absolutas y relativas. RESULTADOS: Durante el período, se realizaron 444 pruebas, lo que representa un aumento significativo de más del 1500% en la demanda. Se observó una amplia gama de perfiles clínicos, con énfasis en recién nacidos con sospecha de trisomías, niños con retrasos en el neurodesarrollo, adolescentes con características del síndrome de Turner y adultos sometidos a investigación por infertilidad o neoplasias hematológicas. DISCUSIÓN: El análisis de datos destaca el impacto de la descentralización del laboratorio de genética en el estado de Piauí. La implementación del departamento de citogenética en la LIB-UFPI amplió el acceso al diagnóstico precoz de síndromes cromosómicos. El servicio se ha consolidado como una herramienta estratégica para el apoyo multidisciplinario, promoviendo la equidad en la atención y contribuyendo a la implementación de la Política Nacional de Enfermedades Raras. CONCLUSIÓN: El cariotipo ha demostrado ser eficaz como prueba inicial para diversas enfermedades genéticas, con un impacto que va más allá del diagnóstico, promoviendo la inclusión social y garantizando los derechos. En un contexto de desigualdades estructurales, es fundamental fortalecer el laboratorio público de genética, y este estudio refuerza la importancia de aumentar la inversión en tecnologías complementarias y formación especializada para garantizar la atención integral a las personas con enfermedades raras.