ABORDAGENS DIAGNÓSTICAS DA PERDA AUDITIVA CONGÊNITA

Resumo

A perda auditiva congênita (PAC) constitui um problema de saúde pública relevante, com prevalência estimada entre 1 a 2 casos para cada 1.000 nascidos vivos. O diagnóstico precoce é crucial para a intervenção tempestiva, minimizando prejuízos no desenvolvimento da linguagem e neurocognitivo. A etiologia é multifatorial, predominando as causas hereditárias (mais de 50%), seguidas por fatores infecciosos, como o citomegalovírus congênito (cCMV) e a toxoplasmose. As abordagens diagnósticas atuais preconizam a integração da Triagem Auditiva Neonatal (TAN), realizada por exames objetivos (EOAE e PEATE), com a investigação etiológica. Esta investigação abrange a triagem molecular para genes como STRC e a deleção 16p11.2, essenciais para o prognóstico e o potencial desenvolvimento de terapias gênicas. Inclui também a triagem para patógenos infecciosos, como o cCMV (via PCR salivar) e a toxoplasmose (detectável pelo teste do pezinho ampliado desde 2022 no Brasil), que podem causar perdas auditivas tardias ou progressivas. A ressonância magnética (RM) do crânio é um complemento diagnóstico útil em casos de cCMV. O manejo terapêutico é guiado pela etiologia, englobando o uso de valganciclovir em neonatos com cCMV clinicamente inaparente e o tratamento farmacológico para toxoplasmose, além da intervenção com aparelhos auditivos ou implantes cocleares. Um fluxo diagnóstico sistematizado, que diferencia perdas auditivas estáveis de progressivas, é fundamental para garantir que o tratamento individualizado seja instituído na "janela de oportunidade" do desenvolvimento infantil.