ENFOQUES DIAGNÓSTICOS PARA LA PÉRDIDA AUDITIVA CONGÉNITA

Resumen

La hipoacusia congénita (HC) constituye un importante problema de salud pública, con una prevalencia estimada de 1 a 2 casos por cada 1000 nacidos vivos. El diagnóstico precoz es crucial para una intervención oportuna, minimizando así las alteraciones en el lenguaje y el desarrollo neurocognitivo. Su etiología es multifactorial, predominando las causas hereditarias (más del 50%), seguidas de factores infecciosos como el citomegalovirus congénito (CMVc) y la toxoplasmosis. Los enfoques diagnósticos actuales abogan por la integración del cribado auditivo neonatal (CACN), realizado mediante pruebas objetivas (OAE y ABR), con la investigación etiológica. Esta investigación incluye el cribado molecular de genes como el STRC y la deleción 16p11.2, esenciales para el pronóstico y el posible desarrollo de terapias génicas. También incluye el cribado de patógenos infecciosos, como el CMVc (mediante PCR en saliva) y la toxoplasmosis (detectable mediante la prueba de cribado neonatal ampliada desde 2022 en Brasil), que pueden causar hipoacusia tardía o progresiva. La resonancia magnética (RM) craneal es un complemento diagnóstico útil en casos de citomegalovirus congénito (CMVc). El manejo terapéutico se guía por la etiología e incluye el uso de valganciclovir en neonatos con CMVc clínicamente asintomático y el tratamiento farmacológico de la toxoplasmosis, además de la intervención con audífonos o implantes cocleares. Un protocolo diagnóstico sistematizado, que diferencie la hipoacusia estable de la progresiva, es fundamental para garantizar que se instaure un tratamiento individualizado dentro del período crítico del desarrollo infantil.