DEFICIÊNCIA INTELECTUAL SINDRÔMICA POR MICRODUPLICAÇÃO 1P31.1: UM RELATO DE CASO

Resumen

O presente estudo relata o caso de uma paciente do sexo feminino, 18 anos, com deficiência intelectual leve, dismorfias familiares e dores articulares recorrentes. A paciente foi encaminhada para avaliação genética no Centro Estadual de Reabilitação e Readaptação Dr. Henrique Santillo (CRER), em Goiânia, Goiás. Detalhamento do caso: A paciente apresentou desenvolvimento neuropsicomotor inicial dentro dos padrões normais, mas com o tempo desenvolveu dificuldades motoras e acadêmicas. Avaliações neuropsicológicas revelaram um QI total de 65, com comprometimento nas funções cognitivas e executivas, além de prejuízos na memória de curto e longo prazo. A análise genética identificou uma duplicação na região 1p31.1 do cromossomo 1, classificada como Variante de Significado Incerto (VUS). Considerações finais: O acompanhamento multidisciplinar e genético segue como conduta para melhor compreensão do quadro clínico e para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas personalizadas, visando a melhoria da qualidade de vida da paciente.