DOENÇA DE HUNTINGTON: UM RELATO DE CASO

Resumen

Diante da importância diagnóstica da Doença de Huntington (DH) e das dificuldades enfrentadas pelos portadores, este trabalho tem como objetivo relatar o perfil clínico e laboratorial de um paciente diagnosticado tardiamente com DH. O relato de caso aprovado pelo Comitê de Ética da UNIARP descreve a trajetória de um paciente masculino, 40 anos, ex-usuário de polidrogas, internado há cinco anos em um hospital psiquiátrico. O paciente apresenta diagnóstico confirmado de DH, com histórico familiar significativo (mãe e avó materna faleceram devido à doença). Os primeiros sintomas, incluindo episódios de agressividade e coreia leve, surgiram há 15 anos, sendo agravados pelo uso de substâncias psicoativas. O paciente sofreu amputação de falanges durante um episódio psicótico. O diagnóstico de DH foi confirmado por testes genéticos e achados de imagem, que revelaram atrofia cerebral difusa e dos núcleos caudados, características típicas da doença. Atualmente, o paciente está acamado, emagrecido, desorientado, com dificuldades motoras, incontinência e espasmos musculares frequentes. O tratamento medicamentoso visa aliviar os sintomas neuropsiquiátricos, embora o uso de neurolépticos típicos divirja das recomendações que sugerem neurolépticos atípicos para melhor tolerabilidade. O relato evidencia a complexidade do manejo da DH, especialmente em casos de diagnóstico tardio, e destaca a necessidade de terapias mais eficazes que vão além do tratamento sintomático, visando melhorar a qualidade de vida e o prognóstico dos pacientes.