TUMORES OVÁRICOS BILATERALES ASOCIADOS AL SÍNDROME DE DICER1 EN PACIENTE PEDIÁTRICA: REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA

Resumen

El síndrome DICER1 es una enfermedad genética poco frecuente asociada a un mayor riesgo de neoplasias en diversos órganos debido a mutaciones en el gen DICER1, esencial para la biogénesis de microARN. Este síndrome se asocia a diversos tumores benignos y malignos, incluyendo tumores ováricos, en particular los del tipo de células de Sertoli-Leydig. Este artículo describe el caso de una paciente de 11 años diagnosticada con síndrome DICER1, quien presentó tumores ováricos bilaterales del tipo de células de Sertoli-Leydig. La paciente se sometió a un tratamiento quirúrgico exitoso y la mutación del gen DICER1 se confirmó mediante pruebas genéticas. Además del caso clínico, este artículo revisa la literatura sobre la asociación entre el síndrome DICER1 y los tumores ováricos en niñas. La revisión identificó que el manejo de las pacientes con este síndrome implica principalmente la extirpación quirúrgica de los tumores y el seguimiento a largo plazo debido al riesgo de tumores adicionales. Se destaca la importancia del diagnóstico precoz y el asesoramiento genético a los familiares, con el objetivo de prevenir y tratar adecuadamente las neoplasias asociadas. Este estudio contribuye a la comprensión clínica y genética del síndrome DICER1, reforzando la necesidad de un enfoque multidisciplinario para el tratamiento y el seguimiento de estas pacientes, además de destacar la importancia de la vigilancia continua dado el riesgo de recurrencia y la aparición de nuevos tumores.