TUMORES OVARIANOS BILATERAIS ASSOCIADOS À SÍNDROME DE DICER1 EM PACIENTE PEDIÁTRICA: RELATO DE CASO E REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

A síndrome de DICER1 é uma condição genética rara associada a um risco aumentado de neoplasias em diversos órgãos, devido a mutações no gene DICER1, essencial para a biogênese de microRNAs. Esta síndrome está ligada a uma série de tumores benignos e malignos, incluindo tumores ovarianos, especialmente os de células de Sertoli-Leydig. Este trabalho descreve o caso de uma paciente de 11 anos diagnosticada com síndrome de DICER1, que apresentou tumores ovarianos bilaterais do tipo células de Sertoli-Leydig. A paciente foi submetida a tratamento cirúrgico com sucesso, sendo confirmada a mutação no gene DICER1 por exames genéticos. Além do relato de caso, este trabalho realiza uma revisão da literatura sobre a associação entre a síndrome de DICER1 e tumores ovarianos em crianças. A revisão identificou que o manejo de pacientes com essa síndrome envolve principalmente a remoção cirúrgica dos tumores e o acompanhamento a longo prazo devido ao risco de tumores adicionais. Destaca-se a importância do diagnóstico precoce e do aconselhamento genético para familiares, visando a prevenção e o manejo adequado das neoplasias associadas. Este estudo contribui para o entendimento clínico e genético da síndrome de DICER1, reforçando a necessidade de uma abordagem multidisciplinar para o tratamento e seguimento desses pacientes, além de alertar para a importância da vigilância contínua diante do risco de recorrência e surgimento de novos tumores.