EFICACIA DEL TAMIZAJE NEONATAL AMPLIADO EN LA DETECCIÓN TEMPRANA DE ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO: UNA REVISIÓN SISTEMÁTICA
DOI:
https://doi.org/10.56238/levv17n57-007Palabras clave:
Tamizaje Neonatal, Errores Innatos del Metabolismo, Espectrometría de Masas en Tándem, Diagnóstico TempranoResumen
Introducción: Los errores innatos del metabolismo representan un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que a menudo se presentan con síntomas inespecíficos durante el período neonatal y la primera infancia, lo que dificulta especialmente el diagnóstico oportuno. Las manifestaciones clínicas tempranas pueden ser sutiles o inexistentes, lo que conduce a retrasos diagnósticos que pueden ocasionar daño orgánico irreversible o la muerte si no se inicia el tratamiento adecuado de manera temprana. El tamizaje neonatal ampliado ha surgido como una estrategia de salud pública orientada a identificar estas condiciones antes de la aparición de síntomas clínicos mediante técnicas bioquímicas y moleculares.
Objetivo: El objetivo principal de esta revisión sistemática fue evaluar la eficacia de los programas de tamizaje neonatal ampliado en la detección temprana de errores innatos del metabolismo. Los objetivos secundarios incluyeron evaluar el impacto de la detección precoz en la morbimortalidad, analizar la precisión diagnóstica entre diferentes plataformas de tamizaje, examinar las diferencias en los resultados según los contextos geográficos y socioeconómicos, identificar las limitaciones de los paneles de tamizaje actuales y resumir las implicaciones para las políticas de salud y la práctica clínica.
Métodos: Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, LILACS, ClinicalTrials.gov y la International Clinical Trials Registry Platform. Se incluyeron estudios observacionales, ensayos aleatorizados e informes de programas poblacionales de tamizaje publicados en los últimos cinco años que evaluaron el tamizaje neonatal ampliado para errores innatos del metabolismo en poblaciones humanas. La síntesis de los datos se llevó a cabo de forma narrativa, centrándose en las tasas de detección, el rendimiento diagnóstico y los resultados clínicos.
Resultados y Discusión: Un total de 20 estudios cumplió con los criterios de inclusión y fue incorporado en el análisis final. Los estudios demostraron de manera consistente que el tamizaje neonatal ampliado incrementó significativamente la detección de errores innatos del metabolismo en comparación con los paneles tradicionales. El diagnóstico temprano mediante el tamizaje ampliado se asoció con mejores resultados clínicos, menor morbilidad y reducción de los costos sanitarios en la mayoría de los contextos evaluados.
Conclusión: El tamizaje neonatal ampliado es una estrategia eficaz para la detección temprana de errores innatos del metabolismo y contribuye a la mejora de los resultados clínicos mediante la intervención oportuna. Los hallazgos respaldan la expansión de los paneles de tamizaje y refuerzan la necesidad de una implementación estandarizada y de una evaluación continua dentro de los sistemas de salud pública.
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