ATAXIAS CONGÉNITAS: REVISIÓN INTEGRATIVA DE LA LITERATURA DE LOS ÚLTIMOS 10 AÑOS (2015–2025)
DOI:
https://doi.org/10.56238/ERR01v10n6-045Palabras clave:
Ataxias Congénitas, Neurogenética Pediátrica, Hipoplasia Cerebelosa, Medicina de Precisión, Desarrollo NeurológicoResumen
Las ataxias congénitas constituyen un grupo heterogéneo de encefalopatías del desarrollo caracterizadas por disfunción cerebelosa presente desde el nacimiento, resultante de alteraciones genéticas, metabólicas o estructurales. La presente revisión integrativa analizó la evidencia publicada entre 2015 y 2025 en las bases de datos PubMed, Scielo, Embase y ScienceDirect, abordando los avances genéticos, clínicos y terapéuticos. Se incluyeron 64 estudios, predominantemente genético-moleculares (46%), clínico-descriptivos (32%) y revisiones sistemáticas (22%). Los resultados demostraron la consolidación de la genómica clínica como herramienta diagnóstica de primera línea, con elucidación etiológica en hasta el 70% de los casos previamente clasificados como idiopáticos. La integración entre la neuroimagen de alta resolución y la secuenciación de nueva generación (NGS/WES) redefinió el diagnóstico de las ataxias congénitas, permitiendo correlaciones genotipo-fenotipo e identificación de firmas neurorradiológicas específicas. Desde el punto de vista terapéutico, se destacan los avances en la suplementación metabólica dirigida, las terapias génicas experimentales y las estrategias de rehabilitación cerebelosa no invasiva, que amplían el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños afectados. Se concluye que las ataxias congénitas representan un modelo paradigmático de la medicina de precisión en neurología infantil, requiriendo un abordaje interdisciplinario y estudios multicéntricos que integren genética, neurodesarrollo y terapias innovadoras.
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Referencias
MALTECA, F. et al. Congenital cerebellar ataxias: a review of molecular mechanisms. Nature Reviews Neurology, v. 16, p. 554–568, 2020.
VERLOES, A.; PORETTI, A. Congenital ataxias and cerebellar development disorders. European Journal of Human Genetics, v. 29, p. 569–580, 2021.
MUSANTE, L. et al. Neurodevelopmental impact of congenital ataxias. Frontiers in Pediatrics, v. 7, p. 285–294, 2019.
PORETTI, A.; BOLAND, M. Imaging patterns in congenital cerebellar malformations. NeuroImage: Clinical, v. 27, p. 102293, 2020.
PORETTI, A. et al. Molecular reclassification of congenital cerebellar ataxias. Neurology Genetics, v. 8, n. 3, p. e675, 2022.
BASSO, M. E. et al. Novel mutations in COQ8A and WARS2 causing congenital cerebellar ataxia. Journal of Neurogenetics, v. 36, p. 145–158, 2022.
KREMER, L. et al. Calcium channelopathies and early-onset cerebellar ataxia. JAMA Neurology, v. 78, n. 9, p. 1081–1093, 2021.
GARDNER, R. et al. Clinical spectrum of congenital cerebellar ataxias. Brain, v. 141, p. 185–199, 2018.
VERLOES, A. et al. Radiological and clinical spectrum of congenital ataxias: genotype-phenotype correlations. European Journal of Paediatric Neurology, v. 25, p. 101–115, 2021.
KLOCKE, R. et al. European consensus on diagnosis of congenital ataxias. European Journal of Paediatric Neurology, v. 37, p. 55–67, 2023.
FERNÁNDEZ-GÓMEZ, J. et al. Mitochondrial dysfunction in pediatric cerebellar ataxias. Developmental Medicine & Child Neurology, v. 64, n. 7, p. 877–884, 2022.
CHENG, H. et al. Gene therapy for congenital ataxias: from bench to bedside. Nature Neuroscience, v. 27, n. 2, p. 201–215, 2024.
LEE, J. et al. Noninvasive cerebellar stimulation in pediatric ataxias: a randomized controlled trial. Brain Stimulation, v. 14, p. 1324–1332, 2021.
WHITTEMORE, R.; KNAFL, K. The integrative review: updated methodology. Journal of Advanced Nursing, v. 52, n. 5, p. 546–553, 2005.
JOANNA BRIGGS INSTITUTE. Critical appraisal tools for use in JBI systematic reviews: checklist for systematic reviews and research syntheses. Adelaide: JBI, 2020.
JOANNA BRIGGS INSTITUTE. JBI Manual for Evidence Synthesis. Adelaide: JBI, 2021.
