TRANSPLANTE RENAL PREEMPTIVO EM PACIENTE COM HETEROZIGOSIDADE COMPOSTA NO GENE LCAT (LECITINA-COLESTEROL ACILTRANSFERASE): RELATO DE CASO DE DEFICIÊNCIA FAMILIAR DE LCAT NO PIAUÍ – BRASIL

Abstract

A deficiência familiar de LCAT (Lecitina-Colesterol Aciltransferase) é uma doença rara causada por mutações no gene LCAT. A deficiência desta enzima promove o depósito de lipídios em órgãos, como córnea e rins, desencadeando o surgimento morbidades sistêmicas de prognóstico adverso. Os autores relatam um paciente do gênero masculino, que aos 42 anos de idade foi diagnosticado com síndrome nefrótica pelo quadro de edema generalizado e proteinúria maciça. O quadro clínico do paciente associado à opacidade corneana severa bilateral sugeriu uma hipótese diagnóstica de deficiência familiar de LCAT (FLD), confirmada pelo teste genético que detectou heterozigosidade composta no gene LCAT (c.803G>A p.R268H e c.304A>T p.N102Y). Após 12 anos em tratamento conservador o paciente foi submetido ao transplante renal preemptivo de doador falecido. No seguimento de 5 anos após o transplante renal, documentamos que esta se mostrou uma intervenção terapêutica favorável, com regressão da proteinúria, controle da hipertensão arterial, da anemia e das alterações metabólicas.