O PAPEL DO GENE SHANK3 COMO BIOMARCADOR MOLECULAR NO TRANSTORNO ESPECTRO AUTISTA

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento caracterizada por déficits na comunicação social e padrões comportamentais, restritivos e repetitivos, apresentando etiologia multifatorial que envolve fatores genéticos, ambientais e neurobiológicos. Diante da limitação do diagnóstico clínico baseado em critérios comportamentais, cresce o interesse pela identificação de biomarcadores moleculares que contribuam para maior precisão diagnóstica e compreensão dos mecanismos envolvidos no transtorno. Nesse contexto, o presente estudo teve como objetivo analisar, por meio de uma revisão de literatura, o papel do gene SHANK3 como biomarcador molecular no TEA. A metodologia constituiu na análise de artigos científicos selecionados em bases de dados, considerando estudos que abordam aspectos genéticos, bioquímicos e moleculares do autismo. Os resultados evidenciam que o gene SHANK3 desempenha função essencial na organização da densidade pós-sináptica e na plasticidade neuronal, sendo fundamental para a comunicação entre neurônios. Alterações nesse gene, como mutações, deleções e variações no número de cópias, estão associadas a déficits cognitivos, comportamentais e sociais característicos do TEA. Além disso, estudos demonstram que fatores ambientais podem influenciar sua expressão, reforçando a natureza multifatorial do transtorno. Conclui-se que o SHANK3 apresenta grande potencial como biomarcador molecular, contribuindo para a compreensão da fisiopatologia do TEA e para o desenvolvimento de estratégias diagnósticas e terapêuticas mais eficazes.