EL PAPEL DEL GEN SHANK3 COMO BIOMARCADOR MOLECULAR EN EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA

Resumen

El trastorno del espectro autista (TEA) es una condición del neurodesarrollo caracterizada por déficits en la comunicación social y patrones de comportamiento restrictivos y repetitivos, con una etiología multifactorial que involucra factores genéticos, ambientales y neurobiológicos. Dadas las limitaciones del diagnóstico clínico basado en criterios conductuales, existe un creciente interés en identificar biomarcadores moleculares que contribuyan a una mayor precisión diagnóstica y comprensión de los mecanismos involucrados en el trastorno. En este contexto, el presente estudio tuvo como objetivo analizar, mediante una revisión bibliográfica, el papel del gen SHANK3 como biomarcador molecular en el TEA. La metodología consistió en analizar artículos científicos seleccionados de bases de datos, considerando estudios que abordan aspectos genéticos, bioquímicos y moleculares del autismo. Los resultados muestran que el gen SHANK3 desempeña un papel esencial en la organización de la densidad postsináptica y la plasticidad neuronal, siendo fundamental para la comunicación entre neuronas. Las alteraciones en este gen, como mutaciones, deleciones y variaciones en el número de copias, se asocian con déficits cognitivos, conductuales y sociales característicos del TEA. Además, diversos estudios demuestran que factores ambientales pueden influir en su expresión, reforzando la naturaleza multifactorial del trastorno. Se concluye que SHANK3 presenta un gran potencial como biomarcador molecular, contribuyendo a la comprensión de la fisiopatología del TEA y al desarrollo de estrategias diagnósticas y terapéuticas más eficaces.