DIAGNÓSTICO DE MEDULOBLASTOMA

Resumen

El meduloblastoma, el tumor cerebral maligno más común en la infancia, presenta una heterogeneidad biológica significativa y se clasifica en cuatro subgrupos moleculares principales (WNT, SHH, Grupo 3 y Grupo 4), que determinan la estratificación del riesgo y la personalización terapéutica. El diagnóstico actual ha trascendido la neuroimagen (resonancia magnética) y la morfología tisular, requiriendo ahora la caracterización molecular, tal como recomienda la OMS. Entre los avances revolucionarios se incluye el uso de la biopsia líquida, mediante el análisis seriado del ADN tumoral circulante (ADNcf) en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que permite la detección temprana de la enfermedad residual medible (ERM) y las recidivas moleculares. Además, el análisis metabólico y genómico, como la identificación de la dependencia de la síntesis de pirimidinas (enzima DHODH) en tumores de alto riesgo del Grupo 3 con amplificación de MYC, proporciona marcadores diagnósticos y pronósticos. En conclusión, el manejo del meduloblastoma debe emplear un enfoque multimodal y de medicina de precisión para guiar el tratamiento de manera efectiva y mejorar los resultados clínicos.