DIAGNÓSTICO DO MEDULOBLASTOMA

Resumo

O meduloblastoma, o tumor cerebral maligno mais comum na infância, apresenta uma significativa heterogeneidade biológica, sendo classificado em quatro subgrupos moleculares principais (WNT, SHH, Grupo 3 e Grupo 4), que determinam a estratificação de risco e a personalização terapêutica. O diagnóstico contemporâneo transcendeu a neuroimagem (Ressonância Magnética) e a morfologia tecidual, exigindo agora a caracterização molecular, conforme preconizado pela OMS. Avanços disruptivos incluem o uso da biópsia líquida, por meio da análise seriada de DNA tumoral circulante (cfDNA) no líquido cefalorraquidiano (LCR), que permite a detecção precoce de Doença Residual Mensurável (DRM) e recidivas moleculares. Adicionalmente, a análise metabólica e genômica, como a identificação da dependência da síntese de pirimidina (enzima DHODH) em tumores de alto risco do Grupo 3 com amplificação de MYC, fornece assinaturas diagnósticas e prognósticas. A conclusão é que o manejo do meduloblastoma deve utilizar uma abordagem multimodal e de medicina de precisão para guiar o tratamento de forma assertiva e aprimorar os desfechos clínicos.