ENFERMEDAD DE FABRY: INFORME DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA
DOI:
https://doi.org/10.56238/levv16n53-095Palabras clave:
Enfermedad de Fabry, Proteinuria, Enfermedad Renal Crónica, Terapia de Reemplazo Enzimático, MigalastatResumen
La enfermedad de Fabry es un trastorno poco frecuente ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de α-galactosidasa A (α-GAL), que provoca la acumulación de glucoesfingolípidos (Gb3/Lyso-Gb3) y manifestaciones multisistémicas, en particular renales, cardíacas y neurológicas. Presentamos el caso de un hombre de 44 años con proteinuria significativa y rápida progresión a enfermedad renal crónica terminal que requirió hemodiálisis, inicialmente atribuida al uso de antiinflamatorios no esteroideos, y posteriormente diagnosticada como enfermedad de Fabry. Este caso destaca la heterogeneidad fenotípica y el riesgo de infradiagnóstico en nefropatías de etiología incierta. La revisión bibliográfica enfatiza la afectación renal como un determinante pronóstico clave, relacionada con la lesión podocitaria inducida por Gb3/Lyso-Gb3 y por vías inflamatorias/fibrogénicas. El diagnóstico debe integrar la evaluación clínica, la medición de la actividad enzimática, las pruebas genéticas y, en determinados casos, la biopsia renal. La terapia de reemplazo enzimático sigue siendo la base del tratamiento, mientras que el migalastat representa una alternativa para las variantes susceptibles. Las estrategias emergentes —terapia de reducción de sustrato, pegunigalsidasa-α y terapia génica— amplían el panorama terapéutico. El pronóstico depende del fenotipo, el sexo y el momento del diagnóstico, y la intervención temprana se asocia a mejores resultados. En conclusión, la enfermedad de Fabry debe considerarse en el diagnóstico diferencial de las nefropatías con proteinuria significativa y progresión rápida, y es esencial el inicio oportuno de la terapia específica para la enfermedad y de medidas nefroprotectoras.
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