ESTUDIO DE CASO DE ARTERIOPATÍA CEREBRAL AUTOSÓMICA DOMINANTE CON INFARTOS SUBCORTICALES Y LEUCOENCEFALOPATÍA - (CADASIL)
DOI:
https://doi.org/10.56238/levv16n52-043Palabras clave:
CADASIL, Convulsión, Enfermedad HereditariaResumen
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es un trastorno hereditario autosómico dominante de los vasos sanguíneos pequeños y medianos, caracterizado por la tétrada de demencia, trastornos psiquiátricos, cefalea y accidentes cerebrovasculares frecuentes. Esta enfermedad causa accidentes isquémicos repetidos y está vinculada a mutaciones en el gen NOTCH3 del cromosoma 19. Dado que se trata de una enfermedad neurodegenerativa poco conocida, es importante destacarla como una enfermedad que merece atención. Presentar su existencia, comprender su naturaleza, cómo se presenta, cómo identificarla y cómo manejarla puede promover una mejor calidad de vida para los pacientes. El objetivo de este estudio fue reportar el caso de un paciente con CADASIL, buscando describir brevemente su rutina y comprender su condición, para luego buscar formas de intervención, si es necesario, en caso de que se pueda lograr una mejoría o estabilización con la atención del paciente. Resultados: Este estudio administró cuestionarios sobre calidad física, actividad física, sueño y autoestima para evaluar la calidad de vida de pacientes con esta enfermedad. Consideraciones finales: Este estudio de caso demuestra que CADASIL causa diversos trastornos fisiológicos en los pacientes, lo que les impide realizar ciertas tareas, actividades y obligaciones cotidianas.
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