Síndrome de Lowe: Um estudo de caso

Resumen

Este estudo destaca a complexidade da Síndrome de Lowe, também conhecida como Síndrome oculocerebrorrenal (OCR), incialmente descrita por Lowe em 1952, é uma condição genética rara que afeta principalmente os olhos, o cérebro e os rins. O diagnóstico genético, embora possível, muitas vezes é limitado pelos custos e pela morosidade do sistema de saúde pública. Assim, o diagnóstico é frequentemente baseado em critérios clínicos e exames laboratoriais. Estima-se a prevalência de 1 em 500.000 na população geral. O relato de caso apresenta LG, uma criança com a Síndrome de Lowe com atraso neuropsicomotor, catarata congênita e glaucoma. A equipe transdisciplinar, composta por diversos profissionais de saúde, adotou uma abordagem integral para enfrentar os desafios clínicos e terapêuticos complexos da síndrome. As intervenções terapêuticas focaram na melhoria da qualidade de vida, destacando a importância da fonoaudiologia e a necessidade da intervenção precoce integrada a uma abordagem transdisciplinar, além da inclusão ativa da família no processo terapêutico. O estudo enfatiza o papel crucial de instituições de terceiro setor no suporte à populações em situação de vulnerabilidade e destaca a necessidade da articulação entre as instituições e o sistema de saúde pública.