MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA: UNA DESCRIPCIÓN GENERAL DE LA MUTACIÓN DEL GEN MYBPC3 ASOCIADA CON LA MUERTE SÚBITA CARDÍACA
DOI:
https://doi.org/10.56238/levv17n57-049Palabras clave:
MYBPC3, Miocardiopatía Hipertrófica, Mutación Genética, Muerte SúbitaResumen
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad genética resultante de mutaciones hereditarias en proteínas sarcoméricas, caracterizada por engrosamiento del músculo cardíaco, con o sin obstrucción del flujo de salida ventricular, y el desarrollo de disfunción diastólica, siendo la hipertrofia ventricular izquierda su principal alteración anatómica. La muerte súbita cardíaca está fuertemente asociada con la MCH, especialmente en atletas y adultos jóvenes. Este estudio tuvo como objetivo revisar los mecanismos patogénicos relacionados con las mutaciones en el gen MYBPC3 y su asociación con la muerte súbita cardíaca, así como identificar enfoques terapéuticos emergentes relacionados con la fisiopatología de la enfermedad. Esta es una revisión de la literatura basada en el análisis de artículos científicos indexados en las bases de datos PubMed, SciELO y Cochrane. Los resultados mostraron que las mutaciones en el gen MYBPC3 son responsables de aproximadamente el 50% al 60% de los casos genéticos de MCH, con una mayor prevalencia en individuos de edad avanzada. Además, los portadores de estas mutaciones presentan alteraciones en la homeostasis del calcio, caracterizadas por una mayor sensibilidad al ion y un deterioro progresivo de la función diastólica con la edad, lo que podría explicar la menor incidencia de muerte súbita cardíaca en poblaciones jóvenes asociadas con este perfil molecular. Los análisis genéticos que involucran genes directa o indirectamente relacionados con la miocardiopatía hipertrófica (MIH) contribuyen al diagnóstico precoz de la enfermedad y a la estimación de los resultados clínicos, lo que permite una estratificación del riesgo más individualizada y estrategias de manejo terapéutico.
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