IDENTIFICAÇÃO GENÔMICA DE VARIANTES NÃO SINÔNIMAS DO GENE IL1A ASSOCIADAS A DOENÇAS HUMANAS POR ANÁLISE DE BIOINFORMÁTICA

Resumen

A interleucina-1 alfa é uma citocina que se destaca por seu papel pró-inflamatório essencial que atua ativando células-chave para combate às infecções. Algumas mutações genéticas podem promover a substituição de aminoácidos nesta proteína, levando a consequências que podem estar associadas a doenças. Assim, esse trabalho buscou identificar Polimorfismos de Nucleotídeo Único (SNPs) de alto risco à saúde humana e predizer seus efeitos morfofuncionais na proteína. As variantes foram localizadas no transcrito IL1A-201, disponível no banco de dados genômico ENSEMBL. Após a seleção das variantes missense, utilizamos os programas SIFT, PolyPhen-2, MetaLR e Mutation Assessor para predizer os impactos das substituições dos aminoácidos na função e estrutura da proteína. Nossa análise revelou a presença da variante rs1190431689, que se trata da mudança de uma Alanina por uma Valina, a rs997926639, que corresponde a mudança de uma Prolina por uma Serina, e a variante rs1681201328, que representa a substituição de um Ácido Glutâmico por uma Glicina. Todos estes polimorfismos apresentaram resultado Deletério (SIFT), Provavelmente Prejudicial (PolyPhen-2) e  Prejudicial (MetaLR) nos softwares de predição, o que indica que estas são variantes que podem ser de alto risco para a saúde humana e podem estar associadas ao desenvolvimento de diversas patologias.