QUANDO O SIMPLES FUNCIONA: O IMPACTO DO TESTE QUALITATIVO NO DIAGNÓSTICO DA PORFIRIA INTERMITENTE AGUDA NO ESTADO DO PIAUÍ (Editora Impacto Científico, 2025)
As doenças raras, afetando cerca de 13 milhões de brasileiros, enfrentam desafios significativos no diagnóstico e tratamento devido à falta de infraestrutura e conhecimento especializado. Este estudo descreve a implantação e padronização do teste qualitativo de porfobilinogênio (PBG) no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí (LIB-UFPI), visando ao diagnóstico da Porfiria Intermitente Aguda (PIA). A padronização do teste de Ehrlich permitiu a oferta de uma ferramenta diagnóstica acessível em uma região com recursos limitados. Para fortalecer a rede de saúde, foram realizadas ações de organização e disseminação de informações sobre PIA entre profissionais de saúde locais. A disseminação das informações foi acompanhada pela implementação de um fluxo logístico eficiente, incluindo coleta, transporte e análise das amostras em tempo hábil, o que viabilizou a realização de intervenções precoces. Em cinco meses, o teste foi responsável pelo diagnóstico de seis pacientes com PIA, permitindo a redução do itinerário terapêutico dos pacientes. Além disso, os resultados negativos em outros pacientes com sintomas semelhantes direcionaram a investigação para etiologias alternativas, contribuindo para diagnósticos mais precisos. Os impactos dessa iniciativa incluem a redução do tempo diagnóstico, a ampliação do acesso ao tratamento adequado e o fortalecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no estado do Piauí. Este trabalho demonstra como a combinação de ferramentas laboratoriais simples, capacitação profissional e organização em rede pode transformar a história natural de doenças raras, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e promovendo avanços significativos no sistema de saúde local.