(untitled) (Editora Impacto Científico, 2025)
As doenças raras, afetando cerca de 13 milhões de brasileiros, enfrentam desafios significativos no diagnóstico e tratamento devido à falta de infraestrutura e conhecimento especializado. Este estudo descreve a implantação e padronização do teste qualitativo de porfobilinogênio (PBG) no Laboratório de Imunogenética e Biologia Molecular da Universidade Federal do Piauí (LIB-UFPI), visando ao diagnóstico da Porfiria Intermitente Aguda (PIA). A padronização do teste de Ehrlich permitiu a oferta de uma ferramenta diagnóstica acessível em uma região com recursos limitados. Para fortalecer a rede de saúde, foram realizadas ações de organização e disseminação de informações sobre PIA entre profissionais de saúde locais. A disseminação das informações foi acompanhada pela implementação de um fluxo logístico eficiente, incluindo coleta, transporte e análise das amostras em tempo hábil, o que viabilizou a realização de intervenções precoces. Em cinco meses, o teste foi responsável pelo diagnóstico de seis pacientes com PIA, permitindo a redução do itinerário terapêutico dos pacientes. Além disso, os resultados negativos em outros pacientes com sintomas semelhantes direcionaram a investigação para etiologias alternativas, contribuindo para diagnósticos mais precisos. Os impactos dessa iniciativa incluem a redução do tempo diagnóstico, a ampliação do acesso ao tratamento adequado e o fortalecimento da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no estado do Piauí. Este trabalho demonstra como a combinação de ferramentas laboratoriais simples, capacitação profissional e organização em rede pode transformar a história natural de doenças raras, melhorando a qualidade de vida dos pacientes e promovendo avanços significativos no sistema de saúde local.