DOENÇAS GENÉTICAS RARAS EM HUMANOS NO NORDESTE BRASILEIRO: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA - Pereira, Jeniffer Gabrielly de Sousa; de Sousa, Marcos Antonio Nobrega; da Silva, Dácio Dacliélio Tenório; da Silva, Ricardo Henrique Pereira; Nóbrega, Francisca Vitória Amaral; Rocha, Maria Heloísa Furtunato; Moreira, Alcina da Conceição; da Silva, Manoel Messias (ARACÊ, 2024)
Doenças genéticas raras em humanos afetam 65 a cada 100 mil habitantes. No brasil mais de 13 milhões de pessoas são acometidas. A região Nordeste possui taxa superior ao restante do país. Para identificar o panorama científico do Nordeste Brasileiro nos últimos 20 anos foi realizada uma revisão sistemática nos seguintes bancos de dados online: Scopus, PubMed/MEDLINE, Web of Science, Biomed Central e JAMA. Foram utilizados para busca os argumentos e operadores boleanos: “Rare Genetic Diseases” AND “Northeastern” AND “Brazil” AND “Humans”. Os dados foram avaliados na plataforma online, «Rayann», em revisão cega. Os sites “OMIM” e “ORPHANET” foram empregados para obter informações genéticas. Foram encontrados 797 registros, mas após finalizada a seleção e filtragem restaram apenas 29 artigos. Mucopolissacaridose obteve maior frequência, com 27%. Enquanto, Fibrose Cística e Síndrome de Berardinelli-Seip, tiveram 7%, e todo o restante das doenças corresponderam aos 50% dos resultados restantes, totalizando 30 doenças, pois um artigo citou duas doenças. Bahia obteve 36% das doenças raras e teve o maior número de instituições de pesquisa; Pernambuco 24%; Ceará 16%; Paraíba 12% e Alagoas, Maranhão e Rio Grande do Norte, 4%, em cada um, respectivamente. A região Nordeste foi informada como local de ocorrência em 16% dos casos. Foram identificados 32 genes, a maioria com herança autossômica dominante. O Nordeste teve superioridade nas instituições de pesquisas e conclui-se que apesar do acréscimo nas publicações de 2016 a 2018, são necessários mais investimentos neste importante campo de pesquisa.