CONTRIBUIÇÕES GENÉTICAS PARA O TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO: UMA REVISÃO DOS AVANÇOS RECENTES - Silva, Mariana Oliveira; Rodrigues, Flávia Melo; Gigonzac, Marc Alexandre Duarte; Gigonzac, Thaís Cidália Vieira (ARACÊ, 2025)
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento com origem multifac-torial e contribuição genética significativa. Caracteriza-se por dificuldades de interação social, comunicação e presença de comportamentos repetitivos, muitas vezes associados a comorbidades como deficiência intelectual e Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Esta revisão integrativa analisou artigos publicados nos últimos cinco anos para explorar genes relevantes relacionados ao TEA e ao neurodesenvolvimento. Genes como MYT1L, ZNF292, AUTS2 e genes reguladores envolvidos na produção de microRNAs foram destacados, demonstrando sua relação com processos críticos como neurogênese e sinaptogênese. Genes como FGFR2 e KMT5B têm sido fortemente associados a distúrbios do neurodesenvolvimento, incluindo autismo e TDAH, ressaltando sua importância na compreensão da base genética dessas condições. Além disso, a identificação de variantes específicas, como PTEN p.Ile135Leu, e sua relação com alterações na neurogênese, maturação neural e função sináptica destaca a necessidade de estudos mais aprofundados sobre as vias moleculares que regulam a expressão desses genes. Os resultados reforçam a heterogeneidade genética do TEA e sugerem alvos potenciais para terapias personalizadas no contexto da medicina de precisão. No entanto, a importância de incorporar fatores epigenéticos e ambientais nas análises é enfatizada para alcançar uma compreensão mais abrangente das interações gene-ambiente e suas implicações clínicas.