PRINCIPAIS GENES REGULADORES DA ESPERMATOGÊNESE ASSOCIADOS À INFERTILIDADE MASCULINA - Carvalho, Thais Soares; de Oliveira, Thais Santana (LUMEN ET VIRTUS, 2026)
Introdução: A espermatogênese é regulada pela atuação coordenada de genes específicos em suas diferentes etapas, sendo o SYCP3, o NR5A1 e o receptor androgênico (AR) reguladores centrais, com funções distintas e complementares na produção espermática. Objetivo: Analisou como esses genes atuam na espermatogênese e como suas alterações contribuem para a infertilidade masculina. Metodologia: Tratou-se de uma revisão de literatura integrativa, na qual foram selecionados 13 artigos publicados entre 2021 e 2025, obtidos nas bases de dados PubMed, PubMed Central e Biblioteca Virtual em Saúde, a partir de critérios previamente definidos de inclusão e exclusão. Resultados: 13 artigos fizeram parte do corpus da revisão. Os achados evidenciaram que o SYCP3, como componente estrutural do complexo sinaptonêmico, é essencial para o pareamento cromossômico durante a prófase I, sendo suas variantes patogênicas associadas ao bloqueio meiótico e à azoospermia, com potencial como biomarcador diagnóstico. De forma complementar, o NR5A1 atua hierarquicamente na regulação da diferenciação das células de Sertoli e de Leydig, além de controlar cascatas gênicas que incluem o próprio AR, o que explica a variabilidade fenotípica associada às suas mutações. O AR, por sua vez, medeia a sinalização androgênica nas células de Sertoli, sendo indispensável para o suporte parácrino às células germinativas. Observou-se ainda que esses genes compõem uma rede regulatória integrada, cujas disfunções podem ser amplificadas por mecanismos epigenéticos. Considerações finais: A compreensão integrada desses reguladores é fundamental para o avanço no diagnóstico e no manejo clínico da infertilidade masculina de origem genética.