CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA: UMA VISÃO GERAL DA MUTAÇÃO DO GENE MYBPC3 ASSOCIADO A MORTE SÚBITA CARDÍACA - Souza, Luana da Silva; da Silva Junior, Carlos Alberto Pereira; Paixão, Beatriz Maria Carvalho (LUMEN ET VIRTUS, 2026)
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é uma doença genética decorrente de mutações hereditárias em proteínas sarcoméricas, caracterizada pelo espessamento do músculo cardíaco, com ou sem obstrução do fluxo ventricular, e pelo desenvolvimento de disfunção diastólica, sendo a hipertrofia ventricular esquerda, sendo esta sua principal alteração anatômica. A morte súbita cardíaca apresenta forte associação com a CMH, especialmente em atletas e adultos jovens. O presente estudo objetivou revisar os mecanismos patogênicos relacionados às mutações no gene MYBPC3 e sua associação com a morte súbita cardíaca, bem como identificar abordagens terapêuticas emergentes relacionadas à fisiopatologia da doença. Trata-se de uma revisão bibliográfica baseada na análise de artigos científicos indexados nas bases PubMed, SciELO e Cochrane. Os resultados evidenciaram que mutações no gene MYBPC3 são responsáveis por aproximadamente 50% a 60% dos casos genéticos de CMH, apresentando maior prevalência em indivíduos idosos. Ademais, portadores dessas mutações demonstram alterações na homeostase do cálcio, caracterizadas por aumento da sensibilidade ao íon e comprometimento progressivo da função diastólica com o avançar da idade, o que pode explicar a menor incidência de morte súbita cardíaca em populações jovens associada a esse perfil molecular. As análises genéticas envolvendo genes direta ou indiretamente relacionados à CMH contribuem para o diagnóstico precoce da doença e para a estimativa de desfechos clínicos, permitindo estratégias mais individualizadas de estratificação de risco e manejo terapêutico.