EFICÁCIA DA TRIAGEM NEONATAL AMPLIADA NA DETECÇÃO PRECOCE DE ERROS INATOS DO METABOLISMO: UMA REVISÃO SISTEMÁTICA - Monti, Maria do Carmo Campos; Galvão, Beatriz Fachini; Ghirotti, Maria Gabriela Tirolli Silva; Fernandes, Antônio Fachini Sanches; Lima, Luciano Custódio dos Santos; Bellini, Ana Julia Apolinário; Monga, Chucrani Longo; Pereira, Luize de Azevedo Martins; de Santana, Judie Emily Geraldo (LUMEN ET VIRTUS, 2026)
Introdução: Os erros inatos do metabolismo representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas que frequentemente se manifestam com sintomas inespecíficos no período neonatal e no início da infância, tornando o diagnóstico oportuno particularmente desafiador. As manifestações clínicas iniciais podem ser sutis ou ausentes, levando a atrasos diagnósticos que podem resultar em danos orgânicos irreversíveis ou morte, caso o tratamento adequado não seja iniciado precocemente. A triagem neonatal ampliada surgiu como uma estratégia de saúde pública voltada à identificação dessas condições antes do início dos sintomas clínicos, por meio de técnicas bioquímicas e moleculares. Objetivo: O objetivo principal desta revisão sistemática foi avaliar a eficácia dos programas de triagem neonatal ampliada na detecção precoce de erros inatos do metabolismo. Como objetivos secundários, buscou-se avaliar o impacto da detecção precoce na morbimortalidade, analisar a acurácia diagnóstica entre diferentes plataformas de triagem, examinar diferenças nos desfechos conforme contextos geográficos e socioeconômicos, identificar limitações dos painéis de triagem atualmente utilizados e sintetizar implicações para políticas de saúde e prática clínica. Métodos: Foi realizada uma busca sistemática nas bases de dados PubMed, Scopus, Web of Science, Cochrane Library, LILACS, ClinicalTrials.gov e na International Clinical Trials Registry Platform. Foram incluídos estudos observacionais, ensaios randomizados e relatos de programas populacionais de triagem publicados nos últimos cinco anos, que avaliaram a triagem neonatal ampliada para erros inatos do metabolismo em populações humanas. A síntese dos dados foi realizada de forma narrativa, com foco nas taxas de detecção, rendimento diagnóstico e desfechos clínicos. Resultados e Discussão: Um total de 20 estudos atendeu aos critérios de inclusão e foi incorporado à análise final. Os estudos incluídos demonstraram de forma consistente que a triagem neonatal ampliada aumentou significativamente a detecção de erros inatos do metabolismo em comparação com os painéis tradicionais de triagem. O diagnóstico precoce por meio da triagem ampliada esteve associado à melhora dos desfechos clínicos, redução da morbidade e diminuição dos custos em saúde na maioria dos contextos avaliados. Conclusão: A triagem neonatal ampliada constitui uma estratégia eficaz para a detecção precoce de erros inatos do metabolismo e contribui para a melhoria dos desfechos clínicos por meio da intervenção oportuna. Os achados reforçam a importância da ampliação dos painéis de triagem e a necessidade de implementação padronizada e avaliação contínua no âmbito dos sistemas de saúde pública.