DOENÇA DE FABRY: RELATO DE CASO E REVISÃO DA LITERATURA - Sevioli, Paloma de Brito; Rebelo, Rafael Naufel de Sá (LUMEN ET VIRTUS, 2025)
A doença de Fabry é uma doença rara ligada ao cromossomo X causada pela deficiência de α-galactosidase A (α-GAL), levando ao acúmulo de glicoesfingolipídeos (Gb3/Liso-Gb3) e manifestações multissistêmicas, particularmente renais, cardíacas e neurológicas. Relatamos o caso de um homem de 44 anos com proteinúria significativa e rápida progressão para doença renal crônica terminal, necessitando de hemodiálise, inicialmente atribuída ao uso de anti-inflamatórios não esteroidais, posteriormente diagnosticada como doença de Fabry. Este caso destaca a heterogeneidade fenotípica e o risco de subdiagnóstico em nefropatias de etiologia incerta. A revisão da literatura enfatiza o envolvimento renal como um determinante prognóstico chave, relacionado à lesão podocitária induzida por Gb3/Liso-Gb3 e por vias inflamatórias/fibrogênicas. O diagnóstico deve integrar avaliação clínica, mensuração da atividade enzimática, testes genéticos e, em cenários selecionados, biópsia renal. A terapia de reposição enzimática continua sendo a base do tratamento, enquanto o migalastat representa uma alternativa para variantes tratáveis. Estratégias emergentes — terapia de redução de substrato, pegunigalsidase-α e terapia gênica — expandem o panorama terapêutico. O prognóstico depende do fenótipo, do sexo e do momento do diagnóstico, com intervenção precoce associada a melhores desfechos. Em conclusão, a doença de Fabry deve ser considerada no diagnóstico diferencial de nefropatias com proteinúria significativa e progressão rápida, sendo essencial o início oportuno da terapia específica para a doença e de medidas nefroprotetoras.